難病指定医｜大阪医科薬科大学病院難病総合センター

小児疾患

平成29年1月度～12月度　疾患別小児慢性特定疾病医療意見書　記入件数一覧

大分類	細分類	件数
1　悪性新生物群
1　白血病	1　前駆B細胞急性リンパ性白血病	16
1　白血病	3　Ｔ細胞急性リンパ性白血病	1
1　白血病	5　成熟を伴わない急性骨髄性白血病	1
1　白血病	6　成熟を伴う急性骨髄性白血病	1
1　白血病	10　急性赤白血病	1
1　白血病	13　慢性骨髄性白血病	1
2　骨髄異形成症候群	17　骨髄異形成症候群	2
3　リンパ腫	18　成熟B細胞リンパ腫	1
3　リンパ腫	21　Tリンパ芽球性リンパ腫	2
5　固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く)	30　ウィルムス（Wilms）腫瘍／腎芽腫	1
5　固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く)	33　肝芽腫	3
5　固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く)	36　骨軟骨腫症	2
5　固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く)	47　滑膜肉腫	1
5　固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く)	61　上咽頭癌	1
6　中枢神経系腫瘍	70　毛様細胞性星細胞腫	1
6　中枢神経系腫瘍	71　びまん性星細胞腫	1
6　中枢神経系腫瘍	77　頭蓋咽頭腫	1
6　中枢神経系腫瘍	90　頭蓋内胚細胞腫瘍	1
2　慢性腎疾患
1　ネフローゼ症候群	1　フィンランド型先天性ネフローゼ症候群	1
1　ネフローゼ症候群	3　微小変化型ネフローゼ症候群	14
1　ネフローゼ症候群	4　巣状分節性糸球体硬化症	1
1　ネフローゼ症候群	6　1から5までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群	5
2　慢性糸球体腎炎	7　ＩｇＡ腎症	8
2　慢性糸球体腎炎	8　メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く。）	3
2　慢性糸球体腎炎	9　膜性増殖性糸球体腎炎	1
2　慢性糸球体腎炎	10　紫斑病性腎炎	2
2　慢性糸球体腎炎	12　慢性糸球体腎炎（アルポート（Alport）症候群によるものに限る。）	1
2　慢性糸球体腎炎	17　非典型溶血性尿毒症症候群	1
7　ネフロン癆	24　ネフロン癆	1
11　尿細管性アシドーシス	28　尿細管性アシドーシス	1
15　慢性腎不全	33　慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る。）	1
16　腎奇形	35　低形成腎	1
17　尿路奇形	42　膀胱尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く。）	3
20　ロウ（Lowe）症候群	46　ロウ（Lowe）症候群	1
3　慢性呼吸器疾患
1　気道狭窄	1　気道狭窄	2
2　気管支喘息	2　気管支喘息	1
8　特発性肺ヘモジデローシス	10　特発性肺ヘモジデローシス	1
9　慢性肺疾患	11　慢性肺疾患	1
4　慢性心疾患
1　洞不全症候群	1　洞不全症候群	1
6　上室頻拍	6　上室頻拍（WPW症候群によるものに限る。）	1
11　QT延長症候群	15　QT延長症候群	1
15　拡張型心筋症	19　拡張型心筋症	2
25　川崎病性冠動脈瘤	31　川崎病性冠動脈瘤	4
28　左心低形成症候群	35　左心低形成症候群	1
29　単心室症	36　単心室症	7
30　三尖弁閉鎖症	37　三尖弁閉鎖症	2
31　肺動脈閉鎖症	39　心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症	2
32　ファロー（Fallot）四徴症	40　ファロー（Fallot）四徴症	11
33　両大血管右室起始症	41　タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形	5
35　完全大血管転位症	44　完全大血管転位症	3
36　先天性修正大血管転位症	45　先天性修正大血管転位症	1
38　総動脈幹遺残症	47　総動脈幹遺残症	2
42　心房中隔欠損症	54　不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症）	1
43　完全型房室中隔欠損症	55　完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症）	8
44　心室中隔欠損症	56　心室中隔欠損症	7
45　肺静脈還流異常症	57　総肺静脈還流異常症	1
54　一側肺動脈欠損	68　一側肺動脈欠損	1
55　大動脈狭窄症	69　大動脈狭窄症	3
55　大動脈狭窄症	70　大動脈縮窄複合	2
55　大動脈狭窄症	72　ウィリアムズ（Williams）症候群	1
56　大動脈弓閉塞症	74　大動脈弓離断複合	1
58　大動脈瘤	79　バルサルバ（Valsalva）洞動脈瘤	1
59　動静脈瘻	81　肺動静脈瘻	1
59　動静脈瘻	82　冠動脈瘻	1
60　肺動脈性肺高血圧症	84　肺動脈性肺高血圧症	3
62　心臓弁膜症	89　僧帽弁閉鎖不全症	2
62　心臓弁膜症	92　大動脈弁狭窄症	2
62　心臓弁膜症	93　大動脈弁閉鎖不全症	2
64　内臓錯位症候群	95　無脾症候群	4
65　フォンタン（Fontan）術後症候群	97　フォンタン（Fontan）術後症候群	2
5　内分泌疾患
1　下垂体機能低下症	1　先天性下垂体機能低下症	2
1　下垂体機能低下症	2　後天性下垂体機能低下症	6
4　成長ホルモン分泌不全性低身長症	5　成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）	4
4　成長ホルモン分泌不全性低身長症	6　成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）	79
8　尿崩症	13　腎性尿崩症	1
10　甲状腺機能亢進症	15　バセドウ（Basedow ）病	12
11　甲状腺機能低下症	18　無甲状腺症	3
11　甲状腺機能低下症	19　甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。）	2
11　甲状腺機能低下症	20　17から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症	5
11　甲状腺機能低下症	21　橋本病	4
11　甲状腺機能低下症	23　21及び22に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症	1
25　先天性副腎過形成症	54　21-水酸化酵素欠損症	3
26　思春期早発症	57　ゴナドトロピン依存性思春期早発症	2
38　軟骨異栄養症	83　軟骨無形成症	3
39　骨形成不全症	85　骨形成不全症	1
43　内分泌疾患を伴うその他の症候群	91　ターナー（Turner）症候群	2
6　膠原病
1　膠原病疾患	1　若年性特発性関節炎	100
1　膠原病疾患	2　全身性エリテマトーデス	10
1　膠原病疾患	3　皮膚筋炎／多発性筋炎	6
1　膠原病疾患	4　シェーグレン（Sjögren）症候	15
1　膠原病疾患	6　ベーチェット（Behcet）病	8
2　血管炎症候群	7　高安動脈炎（大動脈炎症候群）	2
2　血管炎症候群	8　多発血管炎性肉芽腫症	2
4　皮膚・結合組織疾患	13　強皮症	1
4　皮膚・結合組織疾患	14　混合性結合組織病	2
5　自己炎症性疾患	15　家族性地中海熱	4
5　自己炎症性疾患	16　クリオピリン関連周期熱症候群	1
5　自己炎症性疾患	20　高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）	1
6　スティーヴンス・ジョンソン（Stevens-Johnson）症候群	25　スティーヴンス・ジョンソン（Stevens-Johnson）症候群	1
7　糖尿病
1　糖尿病	1　１型糖尿病	40
1　糖尿病	2　２型糖尿病	1
1　糖尿病	3　若年発症成人型糖尿病（MODY）	1
1　糖尿病	7　1から6までに掲げるもののほか、糖尿病	1
8　先天性代謝異常
4　ミトコンドリア病	50　ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症	1
4　ミトコンドリア病	54　ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症	1
4　ミトコンドリア病	56　ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。）	1
4　ミトコンドリア病	58　50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病	1
7　ペルオキシソーム病	103　ペルオキシソーム形成異常症	1
8　金属代謝異常症	107　ウィルソン（Wilson）病	4
8　金属代謝異常症	108　メンケス（Menkes）病	1
9　血液疾患
13　血小板減少性紫斑病	23　免疫性血小板減少性紫斑病	3
21　血小板機能異常症	34　血小板無力症	1
22　先天性血液凝固因子異常	41　血友病Ａ	5
22　先天性血液凝固因子異常	46　第XIII因子欠乏症	1
28　再生不良性貧血	54　再生不良性貧血	2
10　免疫疾患
2　免疫不全を伴う特徴的な症候群	19　胸腺低形成（ディ・ジョージ（DiGeorge）症候群／22q11.2欠失症候群）	1
3　液性免疫不全を主とする疾患	26　IgGサブクラス欠損症	1
3　液性免疫不全を主とする疾患	30　23から29までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患	1
6　自然免疫異常	44　免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症	1
8　好酸球増加症	52　好酸球増加症	1
11　神経・筋疾患
3　脳形成障害	5　滑脳症	2
3　脳形成障害	6　裂脳症	1
3　脳形成障害	7　全前脳胞症	1
5　レット（Rett）症候群	12　レット（Rett）症候群	2
6　神経皮膚症候群	13　結節性硬化症	1
9　頭蓋骨縫合早期癒合症	25　非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症	1
9　頭蓋骨縫合早期癒合症	28　25から27までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症	1
10　もやもや病	29　もやもや病	1
13　筋ジストロフィー	33　デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー	2
16　難治てんかん脳症	48　乳児重症ミオクロニーてんかん	2
16　難治てんかん脳症	49　点頭てんかん（ウエスト（West）症候群）	32
16　難治てんかん脳症	50　レノックス・ガストー（Lennox-Gastaut）症候群	1
28　多発性硬化症	68　多発性硬化症	2
29　慢性炎症性脱髄性多発神経炎	69　慢性炎症性脱髄性多発神経炎	1
30　重症筋無力症	70　重症筋無力症	4
31　骨系統疾患	72　多発性軟骨性外骨腫症	2
12　慢性消化器疾患
4　家族性腺腫性ポリポーシス	9　家族性腺腫性ポリポーシス	1
6　炎症性腸疾患	11　潰瘍性大腸炎	21
6　炎症性腸疾患	12　クローン（Crohn）病	21
10　自己免疫性肝炎	17　自己免疫性肝炎	1
12　肝内胆汁うっ滞性疾患	19　胆道閉鎖症	2
12　肝内胆汁うっ滞性疾患	20　アラジール（Alagille）症候群	1
13　染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
1　染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	7　コルネリア・デランゲ（Cornelia de Lange）症候群	2
1　染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	9　アンジェルマン（Angelman）症候群	4
1　染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	10　５ｐ―症候群	1
1　染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	12　18トリソミー症候群	4
1　染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	14　ダウン（Down）症候群	6
1　染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	15　9から14までに掲げるもののほか、常染色体異常（ウィリアムズ（Williams）症候群及びプラダー･ウィリ（Prader-Willi）症候群を除く。）	4
1　染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群	17　マルファン（Marfan）症候群	2
14　皮膚疾患群
5　色素性乾皮症	10　色素性乾皮症	8
合計		661

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