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種類と診療 Information
小児科
小児科
番号 |
病名 |
備考 |
| 10 | シャルコー・マリー・トゥース病 | |
| 11 | 重症筋無力症 | |
| 12 | 先天性筋無力症候群 | |
| 13 | 多発性硬化症／視神経脊髄炎 | |
| 14 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー | |
| 17 | 多系統萎縮症 | |
| 18 | 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く) | |
| 19 | ライソゾーム病 ＊３１種類あり | ファブリー病◎ |
| 20 | 副腎白質ジストロフィー | |
| 21 | ミトコンドリア病 | |
| 22 | もやもや病 | |
| 24 | 亜急性硬化性全脳炎 | |
| 27 | 特発性基底核石灰化症 | |
| 30 | 遠位型ミオパチー | |
| 34 | 神経線維腫症 ＊Ⅰ型・Ⅱ型 | |
| 38 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 | |
| 40 | 高安動脈炎 | |
| 41 | 巨細胞性動脈炎 | |
| 42 | 結節性多発動脈炎 | |
| 43 | 顕微鏡的多発血管炎 | |
| 44 | 多発血管炎性肉芽腫症 | |
| 45 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 | |
| 48 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 | |
| 49 | 全身性エリテマトーデス | |
| 50 | 皮膚筋炎／多発性筋炎 | |
| 51 | 全身性強皮症 | |
| 52 | 混合性結合組織病 | |
| 53 | シェーグレン症候群 | |
| 56 | ベーチェット病 | |
| 57 | 特発性拡張型心筋症 | |
| 58 | 肥大型心筋症 | |
| 59 | 拘束型心筋症 | |
| 66 | IgＡ 腎症 | |
| 67 | 多発性嚢胞腎 | |
| 72 | 下垂体性ADH分泌異常症 | |
| 73 | 下垂体性TSH分泌亢進症 | |
| 74 | 下垂体性PRL分泌亢進症 | |
| 75 | クッシング病 | |
| 76 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 | |
| 77 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 | |
| 78 | 下垂体前葉機能低下症 | |
| 79 | 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） | |
| 80 | 甲状腺ホルモン不応症 | |
| 81 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 | |
| 82 | 先天性副腎低形成症 | |
| 83 | アジソン病 | |
| 86 | 肺動脈性肺高血圧症 | |
| 87 | 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 | |
| 88 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | |
| 91 | バッド・キアリ症候群 | |
| 92 | 特発性門脈圧亢進症 | |
| 93 | 原発性胆汁性胆管炎 | |
| 94 | 原発性硬化性胆管炎 | |
| 95 | 自己免疫性肝炎 | |
| 96 | クローン病 | |
| 97 | 潰瘍性大腸炎 | |
| 98 | 好酸球性消化管疾患 | |
| 99 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 | |
| 100 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 | |
| 101 | 腸管神経節細胞僅少症 | |
| 102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 | |
| 103 | CFC症候群 | |
| 104 | コステロ症候群 | |
| 105 | チャージ症候群 | |
| 106 | クリオピリン関連周期熱症候群 | |
| 107 | 若年性特発性関節炎 | |
| 108 | TNF受容体関連周期性症候群 | |
| 109 | 非典型溶血性尿毒症症候群 | |
| 110 | ブラウ症候群 | |
| 111 | 先天性ミオパチー | |
| 112 | マリネスコ・シェーグレン症候群 | |
| 113 | 筋ジストロフィー | |
| 114 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 | |
| 115 | 遺伝性周期性四肢麻痺 | |
| 117 | 脊髄空洞症 | |
| 118 | 脊髄髄膜瘤 | |
| 123 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 | |
| 124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 | |
| 125 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 | |
| 129 | 痙攣重積型（二相性）急性脳症 | |
| 131 | アレキサンダー病 | |
| 132 | 先天性核上性球麻痺 | |
| 133 | メビウス症候群 | |
| 134 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 | |
| 135 | アイカルディ症候群 | |
| 136 | 片側巨脳症 | |
| 137 | 限局性皮質異形成 | |
| 138 | 神経細胞移動異常症 | |
| 139 | 先天性大脳白質形成不全症 | |
| 140 | ドラベ症候群 | |
| 141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん | |
| 142 | ミオクロニー欠神てんかん | |
| 143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん | |
| 144 | レノックス・ガストー症候群 | |
| 145 | ウエスト症候群 | |
| 146 | 大田原症候群 | |
| 147 | 早期ミオクロニー脳症 | |
| 148 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん | |
| 149 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 | |
| 150 | 環状20番染色体症候群 | |
| 151 | ラスムッセン脳炎 | |
| 152 | ＰＣＤＨ19関連症候群 | |
| 153 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 | |
| 154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 | |
| 155 | ランドウ・クレフナー症候群 | |
| 156 | レット症候群 | |
| 157 | スタージ・ウェーバー症候群 | |
| 158 | 結節性硬化症 | |
| 159 | 色素性乾皮症 | |
| 167 | マルファン症候群 | |
| 169 | メンケス病 | |
| 171 | ウィルソン病 | |
| 175 | ウィーバー症候群 | |
| 176 | コフィン・ローリー症候群 | |
| 177 | ジュベール症候群関連疾患 | |
| 178 | モワット・ウィルソン症候群 | |
| 179 | ウィリアムズ症候群 | |
| 180 | ＡＴＲ－Ｘ症候群 | |
| 181 | クルーゾン症候群 | |
| 185 | コフィン・シリス症候群 | |
| 187 | 歌舞伎症候群 | |
| 188 | 多脾症候群 | |
| 189 | 無脾症候群 | |
| 190 | 鰓耳腎症候群 | |
| 191 | ウェルナー症候群 | |
| 192 | コケイン症候群 | |
| 193 | プラダー・ウィリ症候群 | |
| 194 | ソトス症候群 | |
| 195 | ヌーナン症候群 | |
| 197 | １p36欠失症候群 | |
| 198 | ４p欠失症候群 | |
| 199 | ５p欠失症候群 | |
| 200 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 | |
| 201 | アンジェルマン症候群 | |
| 202 | スミス・マギニス症候群 | |
| 203 | 22q11.2欠失症候群 | |
| 204 | エマヌエル症候群 | |
| 205 | 脆弱Ｘ症候群関連疾患 | |
| 206 | 脆弱X症候群 | |
| 207 | 総動脈幹遺残症 | |
| 208 | 修正大血管転位症 | |
| 209 | 完全大血管転位症 | |
| 210 | 単心室症 | |
| 211 | 左心低形成症候群 | |
| 212 | 三尖弁閉鎖症 | |
| 213 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | |
| 214 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | |
| 215 | ファロー四徴症 | |
| 216 | 両大血管右室起始症 | |
| 217 | エプスタイン病 | |
| 218 | アルポート症候群 | |
| 219 | ギャロウェイ・モワト症候群 | |
| 220 | 急速進行性糸球体腎炎 | |
| 221 | 抗糸球体基底膜腎炎 | |
| 222 | 一次性ネフローゼ症候群 | |
| 223 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | |
| 224 | 紫斑病性腎炎 | |
| 225 | 先天性腎性尿崩症 | |
| 226 | 間質性膀胱炎（ハンナ型） | |
| 233 | ウォルフラム症候群 | |
| 235 | 副甲状腺機能低下症 | |
| 236 | 偽性副甲状腺機能低下症 | |
| 237 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | |
| 238 | ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 | |
| 239 | ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症 | |
| 256 | 筋型糖原病 | |
| 257 | 肝型糖原病 | |
| 266 | 家族性地中海熱 | |
| 267 | 高ＩｇＤ症候群 | |
| 268 | 中條・西村症候群 | |
| 269 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | |
| 270 | 慢性再発性多発性骨髄炎 | |
| 271 | 強直性脊椎炎 | |
| 279 | 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） | |
| 280 | 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） | |
| 281 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | |
| 289 | クロンカイト・カナダ症候群 | |
| 290 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 | |
| 297 | アラジール症候群 | |
| 298 | 遺伝性膵炎 | |
| 311 | 先天性三尖弁狭窄症 | |
| 312 | 先天性僧帽弁狭窄症 | |
| 313 | 先天性肺静脈狭窄症 | |
| 314 | 左肺動脈右肺動脈起始症 | |
| 315 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群） /LMX1B関連腎症 |
|
| 318 | シトリン欠損症 | |
| 335 | ネフロン癆 |
大阪医科薬科大学病院
難病総合センター
代表 / 072-683-1221
〒569-8686
大阪府高槻市大学町2番7号
