大阪医科薬科大学病院 難病総合センター

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種類と診療 Information

整形外科(小児)

整形外科(小児)

5 内分泌疾患 
  82 原発性低リン血症性くる病
8 先天性代謝異常 
  108 メンケス(Menkes)病
11 神経・筋疾患 
  3 脊髄脂肪腫
12 レット(Rett)症候群
62 瀬川病
13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群
  4 ルビンシュタイン・テイビ (Rubinstein-Taybi) 症候群
5 歌舞伎症候群
7 コルネリア・デランゲ (Cornelia de Lange) 症候群
9 アンジェルマン (Angelman) 症候群
14 ダウン (Down) 症候群
17 マルファン (Marfan) 症候群
19 カムラティ・エンゲルマン症候群
23 色素失調症
14 皮膚疾患 
  11 レックリングハウゼン(Recklinghausen)病(神経線維腫症I型)
15 骨系統疾患
  2 軟骨無形成症
  3 軟骨低形成症
  4 骨形成不全症
  7 多発性軟骨性外骨腫症
  8 内軟骨腫症
  10 点状軟骨異形成症(ペルオキシソーム病を除く。)
  11 偽性軟骨無形成症 
  12 ラーセン症候群
  16 ビールズ症候群

 

 
 

 

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