整形外科(小児)
| 5 内分泌疾患 | |
| 82 原発性低リン血症性くる病 | |
| 8 先天性代謝異常 | |
| 108 メンケス(Menkes)病 | |
| 11 神経・筋疾患 | |
| 3 脊髄脂肪腫 | |
| 12 レット(Rett)症候群 | |
| 62 瀬川病 | |
| 13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | |
| 4 ルビンシュタイン・テイビ (Rubinstein-Taybi) 症候群 | |
| 5 歌舞伎症候群 | |
| 7 コルネリア・デランゲ (Cornelia de Lange) 症候群 | |
| 9 アンジェルマン (Angelman) 症候群 | |
| 14 ダウン (Down) 症候群 | |
| 17 マルファン (Marfan) 症候群 | |
| 19 カムラティ・エンゲルマン症候群 | |
| 23 色素失調症 | |
| 14 皮膚疾患 | |
| 11 レックリングハウゼン(Recklinghausen)病(神経線維腫症I型) | |
| 15 骨系統疾患 | |
| 2 軟骨無形成症 | |
| 3 軟骨低形成症 | |
| 4 骨形成不全症 | |
| 7 多発性軟骨性外骨腫症 | |
| 8 内軟骨腫症 | |
| 10 点状軟骨異形成症(ペルオキシソーム病を除く。) | |
| 11 偽性軟骨無形成症 | |
| 12 ラーセン症候群 | |
| 16 ビールズ症候群 | |