整形外科(小児)
5 内分泌疾患 | |
82 原発性低リン血症性くる病 | |
8 先天性代謝異常 | |
108 メンケス(Menkes)病 | |
11 神経・筋疾患 | |
3 脊髄脂肪腫 | |
12 レット(Rett)症候群 | |
62 瀬川病 | |
13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 | |
4 ルビンシュタイン・テイビ (Rubinstein-Taybi) 症候群 | |
5 歌舞伎症候群 | |
7 コルネリア・デランゲ (Cornelia de Lange) 症候群 | |
9 アンジェルマン (Angelman) 症候群 | |
14 ダウン (Down) 症候群 | |
17 マルファン (Marfan) 症候群 | |
19 カムラティ・エンゲルマン症候群 | |
23 色素失調症 | |
14 皮膚疾患 | |
11 レックリングハウゼン(Recklinghausen)病(神経線維腫症I型) | |
15 骨系統疾患 | |
2 軟骨無形成症 | |
3 軟骨低形成症 | |
4 骨形成不全症 | |
7 多発性軟骨性外骨腫症 | |
8 内軟骨腫症 | |
10 点状軟骨異形成症(ペルオキシソーム病を除く。) | |
11 偽性軟骨無形成症 | |
12 ラーセン症候群 | |
16 ビールズ症候群 |