大阪医科薬科大学病院　難病総合センター

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各疾患における対応可能な診療科（疾患群別索引ー小児疾患）

疾患群
番号/ 疾患名
対応可能な診療科
1　悪性新生物　 1 前駆B細胞急性リンパ性白血病 小児科、脳神経外科
2 成熟B細胞急性リンパ性白血病 小児科、脳神経外科
3 T細胞急性リンパ性白血病 小児科、脳神経外科
4 急性骨髄性白血病、最未分化 小児科、脳神経外科
5 成熟を伴わない急性骨髄性白血病 小児科、脳神経外科
6 成熟を伴う急性骨髄性白血病 小児科、脳神経外科
7 急性前骨髄球性白血病 小児科、脳神経外科
8 急性骨髄単球性白血病 小児科、脳神経外科
9 急性単球性白血病 小児科、脳神経外科
10 急性赤白血病 小児科、脳神経外科
11 急性巨核芽球性白血病 小児科、脳神経外科
12 NK（ナチュラルキラー）細胞白血病 小児科、脳神経外科
13 慢性骨髄性白血病 小児科、脳神経外科
14 慢性骨髄単球性白血病 小児科、脳神経外科
15 若年性骨髄単球性白血病 小児科、脳神経外科
16 1から15に掲げるもののほかの、白血病 小児科、脳神経外科
17 骨髄異形成症候群 小児科、脳神経外科
18 成熟B細胞リンパ腫 小児科、脳神経外科
19 未分化大細胞リンパ腫 小児科
20 Bリンパ芽球性リンパ腫 小児科
21 Tリンパ芽球性リンパ腫 小児科
22 ホジキン（Hodgkin）リンパ腫 小児科
23 18から22に掲げるもののほかの、リンパ腫 小児科
24 ランゲルハンス（Langerhans）細胞組織球症 小児科、皮膚科
25 血球貪食性リンパ組織球症 小児科
26 24及び25に掲げるもののほかの、組織球症 小児科
27 神経芽腫 小児科、一般・消化器・小児外科、脳神経外科
28 神経節芽腫 小児科
29 網膜芽細胞 小児科
30 ウィルムス（Wilms）腫瘍・腎芽腫 小児科、一般・消化器・小児外科、腎泌尿器外科
31 腎明細胞肉腫 小児科、腎泌尿器外科
32 腎細胞癌 小児科、腎泌尿器外科
33 肝芽腫 小児科、一般・消化器・小児外科
34 肝細胞癌 小児科
35 骨肉腫 小児科
36 骨軟骨腫症 小児科
37 軟骨肉腫 小児科
38 軟骨芽腫 小児科
39 悪性骨巨細胞腫 小児科
40 ユーイング（Ewing）肉腫 小児科
41 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のもの） 小児科
42 横紋筋肉腫 小児科、腎泌尿器外科
43 悪性ラブドイド腫瘍 小児科
44 未分化肉腫 小児科、腎泌尿器外科
45 線維形成性小円形細胞腫瘍 小児科
46 線維肉腫 小児科、腎泌尿器外科、皮膚科
47 滑膜肉腫 小児科
48 明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く） 小児科
49 胞巣状軟部肉腫 小児科
50 平滑筋肉腫 小児科、腎泌尿器外科、皮膚科
51 脂肪肉腫 小児科、腎泌尿器外科
52 未分化胚細胞腫 小児科、一般・消化器・小児外科、腎泌尿器外科、脳神経外科
53 胎児性癌 小児科、腎泌尿器外科、脳神経外科
54 多胎芽腫 小児科、腎泌尿器外科、脳神経外科
55 卵黄嚢腫 小児科、腎泌尿器外科、脳神経外科
56 絨毛癌 小児科、腎泌尿器外科、脳神経外科
57 混合性胚細胞腫瘍 小児科、腎泌尿器外科
58 性索間質性腫瘍 小児科、腎泌尿器外科
59 副腎皮質癌 小児科、腎泌尿器外科
60 甲状腺癌 小児科、耳鼻咽喉科
61 上咽頭癌 小児科、耳鼻咽喉科
62 唾液腺癌 小児科、耳鼻咽喉科
63 悪性黒色腫 小児科、皮膚科
64 褐色細胞腫 小児科、一般・消化器・小児外科、腎泌尿器外科
65 悪性胸腺腫 小児科
66 胸膜肺芽腫 小児科
67 気管支腫瘍 小児科
68 膵芽腫 小児科、一般・消化器・小児外科、脳神経外科
69 27から68に掲げるもののほかの、固形腫瘍（中枢神経系腫瘍を除く） 小児科、腎泌尿器外科、脳神経外科
70 毛様細胞性星細胞腫 小児科、脳神経外科
71 びまん性星細胞腫 小児科、脳神経外科
72 退形成性星細胞腫 小児科、脳神経外科
73 膠芽腫 小児科、脳神経外科
74 上衣腫 小児科、脳神経外科
75 乏突起神経膠腫 小児科、脳神経外科
76 髄芽腫 小児科、脳神経外科
77 頭蓋咽頭腫 小児科、脳神経外科
78 松果体腫 小児科、脳神経外科
79 脈絡叢乳頭腫 小児科、脳神経外科
80 髄膜腫 小児科、脳神経外科
81 下垂体腺腫 小児科、脳神経外科
82 神経節膠腫 小児科、脳神経外科
83 神経節腫 小児科、脳神経外科
84 脊索腫 小児科、脳神経外科
85 未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のもの） 小児科、脳神経外科
86 異型奇形腫瘍/ラブドイド腫瘍 小児科、脳神経外科
87 悪性神経鞘腫 小児科、脳神経外科
88 神経鞘腫 小児科、脳神経外科
89 奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る） 小児科、脳神経外科
90 頭蓋内胚細胞腫瘍 小児科、脳神経外科
91 70から90に掲げるもののほかの、中枢神経系腫瘍 小児科、脳神経外科
2　慢性腎疾患  1 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 小児科、腎泌尿器外科
2 びまん性メサンギウム硬化症 小児科、腎泌尿器外科
3 微小変化型ネフローゼ症候群 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
4 巣状分節性糸球体硬化症 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
5 膜性腎症 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
6 1から5に掲げるもののほかの、ネフローゼ症候群 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
7 IgA腎症 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
8 メサンギウム増殖性糸球体腎炎(IgA腎症を除く) 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
9 膜性増殖性糸球体腎炎 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
10 紫斑病性腎炎 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
11 抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー（Goodpasture） 症候群） 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
12 慢性糸球体腎炎（アルポート（Alport） 症候群による） 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
13 エプスタイン（Epstein）症候群 小児科、腎泌尿器外科
14 ループス腎炎 小児科、腎泌尿器外科
15 急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎による） 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
16 急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症による） 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
17 非典型溶血性尿毒症症候群 小児科、腎泌尿器外科
18 ネイル・パテラ（Nail-Patella）症候群（爪膝蓋症候群） 小児科、腎泌尿器外科
19 フィブロネクチン腎症 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
20 リポタンパク糸球体症 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
21 7から20に掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎 小児科、腎泌尿器外科
22 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものは除く） 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
23 慢性腎盂腎炎 小児科、腎泌尿器外科
24 アミロイド腎 小児科、腎泌尿器外科
25 家族性若年性高尿酸血症性腎症 小児科、腎泌尿器外科
26 ネフロン癆 小児科、腎泌尿器外科
27 腎血管性高血圧 小児科、循環器内科、腎臓内科、腎泌尿器外科
28 腎静脈血栓症 小児科、腎泌尿器外科
29 腎動静脈瘻 小児科、腎泌尿器外科
30 尿細管性アシドーシス 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
31 ギッテルマン（Gitelman）症候群 小児科、腎泌尿器外科
32 バーター（Bartter）症候群 小児科、腎泌尿器外科
33 腎尿管結石 小児科、腎泌尿器外科
34 慢性腎不全(腎腫瘍によるものに限る) 小児科、腎泌尿器外科
35 慢性腎不全(急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る) 小児科、腎臓内科、腎泌尿器外科
36 多発性嚢胞腎 小児科、腎泌尿器外科
37 低形成腎 小児科、腎泌尿器外科
38 腎無形成 小児科、腎泌尿器外科
39 ポッター（Potter）症候群 小児科、腎泌尿器外科
40 多嚢胞性異形成腎 小児科、腎泌尿器外科
41 寡巨大糸球体症 小児科、腎泌尿器外科
42 36から41に掲げるもののほか、腎奇形 小児科、腎泌尿器外科
43 閉塞性尿路疾患 小児科、腎泌尿器外科
44 膀胱尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く） 小児科、腎泌尿器外科
45 43及び44に掲げるもののほか、尿路奇形 小児科、腎泌尿器外科
46 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く） 小児科、腎泌尿器外科
47 ファンコーニ（Fanconi）症候群 小児科、腎泌尿器外科
48 ロウ（Lowe）症候群 小児科、腎泌尿器外科
3　慢性呼吸器疾患　 1 気道狭窄 耳鼻咽喉科
3 先天性中枢性低換気症候群 小児科、新生児科
11 慢性肺疾患 小児科、新生児科
13 先天性横隔膜ヘルニア 小児科、一般・消化器・小児外科
14 先天性嚢胞性肺疾患 小児科、一般・消化器・小児外科
4　慢性心疾患 1 洞不全症候群 小児科、循環器内科
2 モビッツ（Mobitz）2型ブロック 小児科、循環器内科
3 完全房室ブロック 小児科、循環器内科、小児心臓血管外科
4 脚ブロック 小児科、循環器内科
5 多源性心室期外収縮 小児科、循環器内科
6 上室頻拍（WPW症候群による） 小児科、循環器内科
7 多源性心房頻拍 小児科、循環器内科
8 6及び7に掲げるもののほかの、上室頻拍 小児科、循環器内科
9 ベラパミル感受性心室頻拍 小児科、循環器内科
10 カテコラミン誘発多形性心室頻拍 小児科、循環器内科
11 9及び10に掲げるもののほかの、心室頻拍 小児科、循環器内科
12 心房粗動 小児科、循環器内科
13 心房細動 小児科、循環器内科
14 心室細動 小児科、循環器内科
15 QT延長症候群 小児科、循環器内科
16 肥大型心筋症 小児科、循環器内科
17 不整脈源性右室心筋症 小児科、循環器内科
18 心筋緻密化障害 小児科、循環器内科
19 拡張型心筋症 小児科、循環器内科
20 拘束型心筋症 小児科、循環器内科
21 心室瘤 小児科、循環器内科
22 心内膜線維弾性症 小児科、循環器内科
23 心臓腫瘍 小児科、循環器内科
24 慢性心筋炎 小児科、循環器内科
25 慢性心膜炎 小児科、循環器内科
26 収縮性心膜炎 小児科、循環器内科
27 先天性心膜欠損症 小児科、循環器内科、小児心臓血管外科
28 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 小児科
29 左冠動脈肺動脈起始症 小児科、循環器内科
30 右冠動脈肺動脈起始症 小児科、循環器内科、小児心臓血管外科
31  29及び30に掲げるもののほか、冠動脈起始異常 小児科、循環器内科
32 川崎病性冠動脈瘤 小児科、循環器内科
33 冠状動脈狭窄症（川崎病によるものを除く） 小児科、循環器内科
34 狭心症 小児科、循環器内科
35 心筋梗塞 小児科、循環器内科
36 左心低形成症候群 小児科、小児心臓血管外科
37 単心室症 小児科、小児心臓血管外科
38 三尖弁閉鎖症 小児科、小児心臓血管外科
39 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 小児科、小児心臓血管外科
40 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 小児科、小児心臓血管外科
41 ファロー（Fallot）四徴症 小児科、循環器内科、小児心臓血管外科
42 タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形 小児科、小児心臓血管外科
43 両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形を除く） 小児科、小児心臓血管外科
44 両大血管左室起始症 小児科、小児心臓血管外科
45 完全大血管転位症 小児科、小児心臓血管外科
46 先天性修正大血管転位症 小児科、循環器内科、小児心臓血管外科
47 エプスタイン（Ebstein）病 小児科、循環器内科、小児心臓血管外科
48 総動脈幹遺残症 小児科、小児心臓血管外科
49 大動脈肺動脈窓 小児科、小児心臓血管外科
50 三心房心 小児科、小児心臓血管外科
51 動脈管開存症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
52 単心房症 小児科、小児心臓血管外科
53 二次孔型心房中隔欠損症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
54 静脈洞型心房中隔欠損症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
55 不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症） 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
56 完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症） 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
57 心室中隔欠損症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
58 総肺静脈還流異常症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
59 部分肺静脈還流異常症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
60 肺静脈狭窄症 小児科、小児心臓血管外科
61 左室右房交通症 小児科、小児心臓血管外科
62 右室二腔症 小児科、小児心臓血管外科
63 肺動脈弁下狭窄症 小児科、小児心臓血管外科
64 大動脈弁下狭窄症 小児科、小児心臓血管外科
65 肺動脈弁上狭窄症 小児科、小児心臓血管外科
66 末梢性肺動脈狭窄症 小児科、小児心臓血管外科
67 肺動脈弁欠損 小児科、小児心臓血管外科
68 肺動脈上行大動脈起始症 小児科、小児心臓血管外科
69 一側肺動脈欠損 小児科、小児心臓血管外科
70 大動脈縮窄症 小児科、小児心臓血管外科
71 大動脈縮窄複合 小児科、小児心臓血管外科
72 大動脈弁上狭窄症 小児科、小児心臓血管外科
73 ウィリアムズ（Williams）症候群 小児科、小児心臓血管外科
74 70から73に掲げるもののほか、大動脈狭窄症 小児科、小児心臓血管外科
75 大動脈弓離断複合 小児科、小児心臓血管外科
76 大動脈弓閉塞症（大動脈弓離断複合を除く） 小児科、小児心臓血管外科
77 重複大動脈弓症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
78 左肺動脈右肺動脈起始症 小児科、小児心臓血管外科
79 77及び78に掲げるもののほか、血管輪 小児科、小児心臓血管外科
80 バルサルバ（Valsalva）洞動脈瘤 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
81 大動脈瘤（バルサルバ（Valsalva）洞動脈瘤を除く） 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
82 肺動静脈瘻 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
83 冠動脈瘻 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
84 82及び83に掲げるもののほか、動静脈瘻 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
85 肺動脈性肺高血圧症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
86 慢性肺性心 小児科、循環器内科
87 三尖弁狭窄症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
88 三尖弁閉鎖不全症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
89 僧帽弁狭窄症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
90 僧帽弁閉鎖不全症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
91 肺動脈弁狭窄症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
92 肺動脈弁閉鎖不全症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
93 大動脈弁狭窄症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
94 大動脈弁閉鎖不全症 小児科、小児心臓血管外科、循環器内科
95 僧帽弁弁上輪 小児科、小児心臓血管外科
96 無脾症候群 小児科、小児心臓血管外科
97 多脾症候群 小児科、小児心臓血管外科
98 フォンタン（Fontan）術後症候 小児心臓血管外科
5　内分泌疾患　 1 先天性下垂体機能低下症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、脳神経外科
2 後天性下垂体機能低下症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、脳神経外科
3 下垂体性巨人症 糖尿病代謝・内分泌内科、脳神経外科
4 先端巨大症 糖尿病代謝・内分泌内科、脳神経外科
5 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因による） 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、脳神経外科
6 成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く） 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、脳神経外科
7 インスリン様成長因子1 (IGF1) 不応症 小児科
8 成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子1 (IGF1) 不応症を除く） 小児科
9 高プロラクチン血症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、脳神経外科
10 抗利尿ホルモン（ADH）不適合分泌症候群 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、脳神経外科
11 中枢性尿崩症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、脳神経外科
12 口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症） 小児科、脳神経外科
13 腎性尿崩症 小児科
14 中枢性塩喪失症候群 小児科
15 バセドウ（Basedow）病 小児科、眼科、糖尿病代謝・内分泌内科
16 甲状腺機能亢進症（バセドウ（Basedow）病を除く） 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
17 異所性甲状腺 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
18 無甲状腺症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
19 甲状腺刺激ホルモン(TSH)分泌低下症（先天性に限る） 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
20 17から19に掲げるもののほかの、先天性甲状腺機能低下症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
21 橋本病 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
22 萎縮性甲状腺炎 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
23 21及び22に掲げるもののほかの、後天性甲状腺機能低下症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
24 甲状腺ホルモン不応症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
25 腺腫様甲状腺腫　　　　　　　　　　 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科耳鼻咽喉科
26 副甲状腺機能亢進症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科耳鼻咽喉科
27 副甲状腺欠損症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
28 副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除く） 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
29 自己免疫性多内分泌腺症候群 1型 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
30 自己免疫性多内分泌腺症候群 2型 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
31 偽性偽性副甲状腺機能低下症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
32 偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く） 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
33 クッシング（Cushing）病 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、脳神経外科
34 異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生症候群 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
35 副腎腺腫 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、腎泌尿器外科
36 副腎皮質結節性過形成 小児科、腎泌尿器外科
37 33から36に掲げるもののほかの、クッシング（Cushing）症候群 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
38 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、腎泌尿器外科
39 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、腎泌尿器外科
40 先天性副腎低形成症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、腎泌尿器外科
41 グルココルチコイド抵抗症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
42   38から41に掲げるもののほかの、慢性副腎皮質機能低下症 (アジソン （Addison）病を含む 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
43 アルドステロン症 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科、循環器内科、腎泌尿器外科
44 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群） 小児科
45 リドル（Liddle）症候群 小児科
46 低レニン性低アルドステロン症 小児科
47 アルドステロン合成酵素欠損症 小児科
48 46及び47に掲げるもののほかの、低アルドステロン症 小児科
49 偽性低アルドステロン症 小児科
50 リポイド副腎過形成症 小児科
51 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 小児科
52 11β-水酸化酵素欠損症 小児科
53 17α-水酸化酵素欠損症 小児科
54 21-水酸化酵素欠損症 小児科
55 P450酸化還元酵素欠損症 小児科
56 50から55に掲げるもののほかの、先天性副腎過形成症 小児科
57 ゴナドトロピン依存性思春期早発症 小児科
58 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 小児科
59　エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く） 小児科
60　アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く） 小児科
61 カルマン（Kallmann）症候群 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
62 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カルマン（Kallmann）症候群を除く） 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
63 精巣形成不全 小児科、腎泌尿器外科
64 卵巣形成不全 小児科
65 63及び64に掲げるもののほかの、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 小児科
66 卵精巣性性分化疾患 小児科
67 混合性性腺異形成症 小児科
68 5α-還元酵素欠損症 小児科
69 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 小児科
70 アンドロゲン不応症 小児科
71 68から70に掲げるもののほかの、46,XY性分化疾患 小児科
72 46,XX性分化疾患 小児科
77 インスリノーマ 小児科
78 先天性高インスリン血症 小児科
79 77及び78に掲げるもののほかの、高インスリン血性低血糖症 小児科
80 ビタミンD依存性くる病 小児科
81 ビタミンD抵抗性骨軟化症 小児科
82 原発性低リン血症性くる病 小児科、整形外科
83 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） 小児科
84 多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー（Wermer）症候群） 小児科
85 多発性内分泌腫瘍2型（シップル（Sipple）症候群） 小児科
86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 小児科
87 多嚢胞性卵巣症候群 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
88 ターナー（Turner）症候群 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
89 プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
90 マッキューン・オルブライト（McCune-Albright）症候群 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科
91 ヌーナン（Noonan）症候群 小児科
92 バルデー・ビードル（Bardet-Biedl） 症候群 小児科
6　膠原病 1 若年性特発性関節炎 小児科、リハビリテーション科
2 全身性エリテマトーデス 小児科、皮膚科、リハビリテーション科
3 皮膚筋炎・多発性筋炎 小児科、皮膚科、リハビリテーション科
4 シェーグレン（Sjögren）症候群 小児科、皮膚科、リハビリテーション科
5 抗リン脂質抗体症候群 小児科、リハビリテーション科
6 ベーチェット（Behçet）病 小児科、眼科、皮膚科、リハビリテーション科
7 高安動脈炎（大動脈炎症候群） 小児科、循環器内科
8 多発血管炎性肉芽腫症（ウェジナー（Wegener）肉芽腫症） 小児科
9 結節性多発血管炎 小児科
10 顕微鏡的多発血管炎 小児科
11 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 小児科
12 再発性多発軟骨炎 小児科
13 強皮症 小児科、皮膚科、リハビリテーション科
14 混合性結合組織病 小児科、皮膚科、リハビリテーション科
15 家族性地中海熱 小児科
16 クリオピリン関連周期熱症候群 小児科
17 TNF受容体関連周期性症候群 小児科
18 ブラウ（Blau）症候群 / 若年発症サルコイドーシス 小児科
19 中條・西村症候群 小児科
20 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症） 小児科
21 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 小児科
22 慢性再発性多発性骨髄炎 小児科
23 インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症 小児科
24 15から23に掲げるもののほかの、自己炎症性疾患 小児科
25 スティーヴンス・ジョンソン（Stevens-Johnson）症候群 小児科、皮膚科
7　糖尿病 1 Ⅰ型糖尿病 小児科、眼科
2 Ⅱ型糖尿病 小児科、眼科
3 若年発症成人型糖尿病（MODY） 小児科
4 新生児糖尿病 小児科
5 インスリン受容体異常症 小児科
6 脂肪萎縮性糖尿病 小児科
7 1から6まで掲げるもののほかの、糖尿病 小児科
8　先天性代謝異常　 47 三頭酵素欠損症 小児科
48 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 小児科
49 40から48に掲げるもののほかの、脂肪酸代謝異常症 小児科
50 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 小児科
51 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 小児科
52 フマラーゼ欠損症 小児科
53 スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 小児科
54 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 小児科
55 ミトコンドリアDNA枯渇症候群 小児科
56 ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS、MERRFを含む） 小児科
57 ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー（Kearns-Sayre）症候群を含む） 小児科
58 50から57に掲げるもののほかの、ミトコンドリア病 小児科
59 遺伝性フルクトース不耐症 小児科
60 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 小児科
108 メンケス（Menkes）病 整形外科
135 エーラス・ダンロス（Ehlers-Danlos）症候群 皮膚科
138 先天性ポルフィリン症 皮膚科
9　血液疾患　 1 巨赤芽球性貧血 小児科
2 後天性赤芽球癆 小児科
3 先天性赤芽球癆（ダイアモンド・ブラックファン（Diamond-Blackfan）貧血） 小児科
4 先天性赤血球形成異常性貧血 小児科
5 鉄芽球性貧血 小児科
6 無トランスフェリン血症 小児科
7 寒冷凝集素症 小児科
8 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 小児科
9 7及び8に掲げるもののほかの、自己免疫性溶血性貧血（AIHA含む） 小児科
10 発作性夜間ヘモグロビン尿症 小児科
11 遺伝性球状赤血球症 小児科
12 口唇赤血球症 小児科
13 鎌状赤血球症 小児科
14 不安定ヘモグロビン症 小児科
15 サラセミア 小児科
16 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症 小児科
17 ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血 小児科
18 11から17に掲げるもののほかの、遺伝性溶血性貧血 小児科
19 溶血性貧血（脾機能亢進症による） 小児科
20 微小血管障害性溶血性貧血 小児科
21 真性多血症 小児科
22 家族性赤血球増加症 小児科
23 免疫性血小板減少性紫斑病 小児科
24 23に掲げるもののほかの、血小板減少性紫斑病 小児科
25 血栓性血小板減少性紫斑病 小児科
26 血小板減少症（脾機能亢進症による） 小児科
27 先天性無巨核球性血小板減少症 小児科
28 ファンコニ (Fanconi) 貧血 小児科
29 周期性血小板減少症 小児科
30 メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常症 小児科
31 カサバッハ・メリット（Kasabach-Merritt）症候群 小児科
32 本態性血小板血症 小児科
33 ベルナール・スーリエ（Bernard-Soulier）症候群 小児科
34 血小板無力症 小児科
35 血小板放出機構異常症 小児科
36 33から35に掲げるもののほかの、血小板機能異常症 小児科
37 先天性フィブリノーゲン欠乏症 小児科
38 先天性プロトロンビン欠乏症 小児科
39 第V因子欠乏症 小児科
40 第VII因子欠乏症 小児科
41 血友病Ａ 小児科
42 血友病Ｂ 小児科
43 第X因子欠乏症 小児科
44 第XI因子欠乏症 小児科
45 第XII因子欠乏症 小児科
46 第XIII因子欠乏症 小児科
47 フォンウィルブランド（von Willebrand）病 小児科
48 37から47に掲げるもののほかの、先天性血液凝固因子異常 小児科
49 先天性プロテインC欠乏症 小児科
50 先天性プロテインS欠乏症 小児科
51 先天性アンチトロンビン欠乏症 小児科、形成外科
52 遺伝性出血性末梢血管拡張症 小児科
53 骨髄線維症 小児科
54 再生不良性貧血 小児科
10　免疫疾患 1 X連鎖重症複合免疫不全症 小児科
2 細網異形成症 小児科
3 アデノシンデアミナーゼ (ADA) 欠損症 小児科
4 オーメン（Omenn）症候群 小児科
5 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 小児科
6 CD8欠損症 小児科
7 ZAP-70欠損症 小児科
8 MHCクラスI欠損症 小児科
9 MHCクラスII欠損症 小児科
10 1から9に掲げるもののほかの、複合免疫不全症 小児科
11 ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群 小児科
12 毛細血管拡張性運動失調症 小児科、皮膚科
13 ナイミーヘン（Nijmegen）染色体不安定症候群 小児科
14 ブルーム（Bloom）症候群 小児科、皮膚科
15 ICF症候群 小児科
16 PMS2異常症 小児科
17 RIDDLE症候群 小児科
18 シムケ（Schimke）症候群 小児科
19 胸腺低形成（ディジョージ（DiGeorge）症候群, 22q11.2欠失症候群） 小児科
20 高IgE症候群 小児科
21 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 小児科
22 先天性角化異常症 小児科、皮膚科
23 X連鎖無ガンマグロブリン血症 小児科
24 分類不能型免疫不全症 小児科
25 高IgM症候群 小児科
26 IgGサブクラス欠損症 小児科
27 選択的IgA欠損 小児科
28 特異抗体産生不全症 小児科
29 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 小児科
30 23から29に掲げるもののほかの、液性免疫不全を主とする疾患 小児科
31 チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群 小児科
32 X連鎖リンパ増殖症候群 小児科
33 自己免疫性リンパ増殖症候群 (ALPS) 小児科
34 31から33に掲げるもののほかの、免疫調節障害 小児科
35 重症先天性好中球減少症 小児科
36 周期性好中球減少症 小児科
37 35及び36に掲げるもののほかの、慢性の経過をたどる好中球減少症 小児科
38 白血球接着不全症 小児科
39 シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群 小児科
40 慢性肉芽腫症 小児科
41 ミエロペルオキシダーゼ欠損症 小児科
42 メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 小児科
43 38から42に掲げるもののほかの、白血球機能異常 小児科
44 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 小児科
45 IRAK4欠損症 小児科
46 MyD88欠損症 小児科
47 慢性皮膚粘膜カンジダ症 小児科
48 44から47に掲げるもののほかの、自然免疫異常 小児科
49 先天性補体欠損症　 小児科
50 遺伝性血管性浮腫 (C1インヒビター欠損症） 小児科、皮膚科
51 49及び50に掲げるもののほかの、先天性補体欠損症 小児科
52 好酸球増加症 小児科
53 慢性活動性EBウイルス感染症 小児科、皮膚科
54 後天性免疫不全症候群（HIV感染による） 小児科
55 後天的な免疫系障害による免疫不全症 小児科
56 慢性移植片対宿主病 小児科、皮膚科
11　神経・筋疾患　 1 髄膜脳瘤 脳神経外科
2 脊髄髄膜瘤 脳神経外科、リハビリテーション科
3 脊髄脂肪腫 小児科、脳神経内科、整形外科、脳神経外科
4 仙尾部奇形腫 脳神経外科
5 滑脳症 小児科、脳神経外科
6 裂脳症 小児科、脳神経外科
7 全前脳胞症 小児科
8 中隔視神経形成異常症（ドモルシア（De Morsier）症候群） 小児科
9 ダンディー・ウォーカー（Dandy-Walker）症候群 小児科、脳神経外科
10 先天性水頭症 小児科
11 ジュベール（Joubert）症候群関連疾患 小児科
12 レット（Rett）症候群 小児科
12　レット（Rett）症候群 整形外科
13 結節性硬化症 小児科、皮膚科、眼科
14 神経皮膚黒色症 小児科、皮膚科
15 ゴーリン（Gorlin）症候群（基底細胞母斑症候群） 小児科、皮膚科
16 フォンヒッペル・リンドウ（von Hippel-Lindau）病 小児科
17 スタージ・ウェーバー（Sturge-Weber）症候群 小児科、形成外科
18 ウェルナー（Werner）症候群 小児科、皮膚科
19 コケイン（Cockayne）症候群 小児科、皮膚科
20 ハッチンソン・ギルフォード症候群 皮膚科
20　ハッチンソン・ギルフォード症候群 小児科
21 カナバン（Canavan）病 小児科
22 アレキサンダー（Alexander）病 小児科
23 先天性大脳白質形成不全症 小児科
24 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 小児科
25 白質消失病 小児科
26 ATR-X症候群 小児科
27 脆弱Ｘ症候群 小児科
28 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 小児科
29 脳クレアチン欠乏症候群 小児科
30　30から32に掲げるもののほかの、重度の頭蓋骨早期癒合症 形成外科
30 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症 小児科、脳神経外科
30　非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症 形成外科
31 アペール (Apert) 症候群 小児科、脳神経外科
31　アペール (Apert) 症候群 形成外科
32 クルーゾン (Crouzon) 病 小児科、脳神経外科
32　クルーゾン (Crouzon) 病 形成外科
33 30から32に掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症 小児科
34 もやもや病 小児科、リハビリテーション科
35 脊髄性筋萎縮症 小児科、脳神経外科、リハビリテーション科
36 先天性無痛無汗症 小児科
37 遺伝性運動感覚ニューロパチー 小児科
38 デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー 小児科、リハビリテーション科
39 エメリー・ドレイフス（Emery-Dreifuss）型筋ジストロフィー 小児科
40 肢帯型筋ジストロフィー 小児科
41 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 小児科
42 福山型先天性筋ジストロフィー 小児科
43 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー 小児科
44 ウルリヒ（Ullrich）型先天性筋ジストロフィー（類縁疾患を含む） 小児科
45 38から44に掲げるもののほか、筋ジストロフィー 小児科
46 ミオチュブラーミオパチー 小児科
47 先天性筋線維不均等症 小児科
48 ネマリンミオパチー 小児科
49 セントラルコア病 小児科
50 マルチコア病 小児科
51 ミニコア病 小児科
52 46から51に掲げるもののほか、先天性ミオパチー 小児科
53 シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群 小児科
54 乳児重症ミオクロニーてんかん 小児科
55 点頭てんかん（West症候群） 小児科
56 レノックス・ガストー（Lennox-Gastaut）症候群 小児科
57 ウンフェルリヒト・ルントボルク（Unverricht-Lundborg）病 小児科
58 ラフォラ（Lafora）病 小児科
59 脊髄小脳変性症 小児科
60 小児交互性片麻痺 小児科
61 変形性筋ジストニー 小児科
62 瀬川病 小児科
62　瀬川病 脳神経内科、整形外科
63 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 小児科
64 乳児神経軸索ジストロフィー 小児科
65 乳児両側線条体壊死 小児科
66 先天性ヘルペスウイルス感染症 小児科
67 先天性風疹症候群 小児科
68　先天性サイトメガロウイルス感染症  小児科、新生児科、眼科
69　先天性トキソプラズマ感染症 小児科、新生児科、眼科
70 エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群 小児科
71 亜急性硬化性全脳炎 小児科
72 ラスムッセン（Rasmussen）脳炎 小児科
73 痙攣重積型（二相性）急性脳症 小児科
74 自己免疫介在性脳炎・脳症 小児科
75 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 小児科
76 多発性硬化症 小児科、眼科
77 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 小児科
78 重症筋無力症 小児科、眼科
12　慢性消化器疾患　 10 若年性ポリポーシス 小児科、消化器内科
11 ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群 小児科、消化器内科
12 カウデン（Cowden）症候群 小児科、消化器内科
14 潰瘍性大腸炎 小児科
15 クローン（Crohn）病 小児科
16 早期発症型炎症性腸疾患 小児科
20 自己免疫性肝炎 小児科
21 原発性硬化性胆管炎 小児科
23 アラジール（Alagille）症候群 小児科
25 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 小児科
26 先天性多発肝内胆管拡張症 (カロリ（Caroli）病) 小児科
27 先天性胆道拡張症 小児科
28 先天性肝線維症 小児科
30 門脈圧亢進症（バンチ（Banti）症候群を含む） 小児科
31 先天性門脈欠損症 小児科
32 門脈・肝動脈瘻 小児科
34 遺伝性膵炎 小児科
35 自己免疫性膵炎 小児科、消化器内科
37 ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病 一般・消化器・小児外科
38 慢性特発性偽性腸閉塞症 一般・消化器・小児外科
13　染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 4 ルビンシュタイン・テイビ (Rubinstein-Taybi) 症候群 整形外科
5 歌舞伎症候群 整形外科、形成外科
7 コルネリア・デランゲ (Cornelia de Lange) 症候群 整形外科、眼科
9 アンジェルマン (Angelman) 症候群 整形外科
12 18トリソミー症候群 小児科、新生児科
13 13トリソミー症候群 小児科、新生児科、眼科
14 ダウン (Down) 症候群 小児科、新生児科、整形外科、眼科
17 マルファン (Marfan) 症候群 循環器内科、整形外科、眼科
18　ロイス・ディーツ症候群 小児科、小児心臓血管外科
19　カムラティ・エンゲルマン症候群 小児科、整形外科
22　ハーラマン・ストライフ症候群 小児科、眼科
23　色素失調症 小児科、整形外科、皮膚科、眼科
24 アントレー・ビクスラー（Antley-Bixler）症候群 小児科
25 ファイファー（Pfeiffer）症候群 小児科
26 コフィン・シリス（Coffin-Siris）症候群 小児科
27 シンプソン・ゴラビ・ベーメル（Simpson-Golabi-Behmel）症候群 小児科
28 スミス・レムリ・オピッツ（Smith-Lemli-Opitz）症候群 小児科
29 メビウス（Moebius）症候群 小児科
30 モワット・ウィルソン（Mowat-Wilson）症候群 小児科
31 ヤング・シンプソン（Young-Simpson）症候群 小児科
32 VATER症候群 小児科、一般・消化器・小児外科
14　皮膚疾患 1 眼皮膚白皮症（先天性白皮症） 皮膚科
2　ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性・劣性）、表在性表皮融解性魚鱗癬を含む） 皮膚科
3 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（道化師様魚鱗癬を除く） 皮膚科
4 道化師様魚鱗癬 皮膚科
5 ネザートン（Netherton）症候群 皮膚科
6 シェーグレン・ラルソン（Sjögren-Larsson）症候群 皮膚科
7 2から6に掲げるもののほかの、先天性魚鱗癬 皮膚科
8 表皮水疱症 皮膚科
9 膿疱性乾癬(汎発型) 皮膚科
10 色素性乾皮症 皮膚科、リハビリテーション科
11 レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症I型） 皮膚科、眼科、整形外科、形成外科
12 肥厚性皮膚骨膜症 皮膚科
13 無汗性外胚葉形成不全 小児科、皮膚科
15　骨系統疾患 2 軟骨無形成症 小児科、整形外科
3 軟骨低形成症 小児科、整形外科
4 骨形成不全症 小児科、整形外科
7　多発性軟骨性外骨腫症 整形外科、リハビリテーション科
8　内軟骨腫症 整形外科、リハビリテーション科
10　点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病を除く。） 整形外科
11　偽性軟骨無形成症  整形外科、リハビリテーション科
12　ラーセン症候群 整形外科
16　ビールズ症候群 整形外科
16　脈管系疾患 1 青色ゴムまり様母斑症候群 一般・消化器・小児外科、皮膚科
2 巨大静脈奇形 一般・消化器・小児外科
4 クリッペル・トレノネー・ウェーバー（Klippel-Trenanay-Weber）症候群 皮膚科
5 原発性リンパ浮腫 腎泌尿器外科
6 リンパ管腫 一般・消化器・小児外科
7 リンパ管腫症 一般・消化器・小児外科

 

　
　

 

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